X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Panel NGS w kierunku Zespołu Ehlersa-Danlosa, Marfana i pokrewnych

dodano: 2017-09-19 12:45:00

Szanowni Państwo,
 
Miło nam poinformować, iż w ofercie badań CGM GENESIS znalazł się nowy panel badań w kierunku Zespołu Ehlersa Danlosa, Marfana i pokrewnych, realizowany metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS):
 
http://www.genesis.pl/oferta-badan-genetycznych/pokaz/1419. Kompletna cena panelu to 3500 zł. 
 

Dlaczego badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa i zespołów pokrewnych są ważne?

 

- umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie choroby, co pozwala na objęcie opieką wielospecjalistyczną osób, u których potwierdzono chorobę,

- ułatwiają określenie rokowania dotyczącego przebiegu choroby,

- stanowią podstawę do wydania zaleceń dotyczących trybu życia, nauki i pracy, tak aby zmniejszyć stopień niepełnosprawności chorego,

- umożliwiają zaplanowanie badań profilaktycznych i podjęcie leczenia lub innych działań minimalizujących ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań odległych,

- pozwalają na udzielenie prawidłowej porady genetycznej, w tym na określenie ryzyka wystąpienia zespołu u krewnych chorego;

 

Kiedy należy wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołów Marfana, Loeysa-Dietza, Ehlersa-Danlosa?

Badania należy wykonać u każdego pacjenta, u którego zachodzi podejrzenie jednego z powyższych zespołów genetycznych. Dodatkowo badania należy przeprowadzić w przypadku zaistnienia jednej z poniższych sytuacji klinicznych:

- występowanie zespołu lub podejrzenie zespołu u bliskiego krewnego pacjenta, zwłaszcza w sytuacji gdy osoba chora nie jest dostępna do badań lub nie wyraża zgody na przeprowadzenie diagnostyki genetycznej,  

- tętniak rozwarstwiający aorty lub poszerzenie opuszki aorty (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny),  

- mnogie tętniaki innych tętnic w różnych lokalizacjach (u pacjenta lub u nieżyjącego bliskiego członka rodziny)

- podwichnięcie lub zwichnięcie soczewek oka, drżenie tęczówek (iridodonesis)  

- cechy wiotkości łącznotkankowej (obejmujące wiotkość stawów i/lub skóry, niedomykalności zastawek serca, postępującą krótkowzroczność i inne),

- wiotkość i/lub nadmierna elastyczność stawów,

- nadmierna rozciągliwość skóry (zwłaszcza przy współistnieniu innych w/w objawów)

 

Jaką metodą diagnostyki genetycznej wybrać?

Najlepszą metodą diagnostyki zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS), Marfana (MFS) i Loeysa-Dietza (LDS) jest sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), które umożliwia jednoczasowe zbadanie wszystkich ok. 50 genów (lista genów w załączniku), w których uszkodzenia powodują występowanie powyższych chorób. Zespoły EDS, MFS i LDS są często trudne do rozróżnienia na podstawie objawów klinicznych, toteż diagnostyka pozwalająca na analizę wszystkich genów przyczynowych jest rozwiązaniem optymalnym. Co więcej, każdy z omawianych zespołów może być spowodowany mutacjami w jednym z kilku lub kilkudziesięciu różnych genów, co sprawia, że diagnostyka molekularna metodami klasycznymi jest trudna i bardzo kosztowna. Dzięki wykorzystaniu przez CGM Genesis rewolucyjnego podejścia diagnostycznego opartego na technologii NGS, mogliśmy opracować innowacyjne, kompleksowe testy genetyczne, których nie da się przeprowadzić z zastosowaniem rutynowych metod badawczych.

 

CGM Genesis oferuje także badania metodami klasycznymi, które umożliwiają wyłącznie analizę wybranych przyczyn MFS, LDS i EDS, obejmującą następujące testy genetyczne:

- zespół Marfana (analiza całego genu FBN1)

- noworodkowa postać zespołu Marfana - zespół Bealsa (analiza najczęstszych mutacji genu FBN2)

- zespół Loeysa-Dietza (analiza wybranych fragmentów genów TGFBR1 i 2)

- zespół Ehlersa-Danlosa (analiza wybranych fragmentów genów COL5A1 i PLOD1).