Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
Analysis ID 123
Analysis location Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnosed illness Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
OMIM #222600
Clinical information Karłowatość diastroficzna (ang. diastrophic dwarfism, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu i atelosteogenezę typu 2, są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2.
Type of analysis molekularne
Type of biological material Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Analyzed genes SLC26A2
Analysis description Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2
Analysis indication Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia karłowatości diastroficznej
Analysis time 3 do 4 tygodni
Refund Yes
CGM laboratory name Pracownia Diagnostyki Chorób Dziedzicznych