Badania genetyczne w nowotworach

 

Czy powinnam/powinienem zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej?

Każda osoba może zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej w celu uzyskania informacji na temat ewentualnego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycją do chorób nowotworowych.

Szczególnie zalecane jest to w przypadku, gdy:

  • jest się osobą zdrową, u której w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności jeśli:
    • chorowały osoby młode
    • zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach
    • zachorowania były obustronne
    • stwierdzano więcej niż jeden typ nowotworu złośliwego u tej samej osoby.
  • jest się osobą, która sama zachorowała na nowotwór złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej zachorowań. W szczególności jeśli:
    • zachorowanie nastąpiło w młodym wieku
    • wystąpiło obustronnie*
    • dotyczyło więcej niż jednego organu.
  • w Twojej rodzinie na nowotwory złośliwe chorowały co najmniej 3 osoby blisko spokrewnione

Jak przygotować się do wizyty

Wymagane dokumenty:

  • dowód osobisty
  • ważny dokument ubezpieczenia i skierowanie, jeśli wizyta jest w ramach NFZ
  • kopia rozpoznania histopatologicznego lub karta wypisowa ze szpitala, jeśli u pacjenta stwierdzono nowotwór złośliwy.

Przygotowanie do wywiadu

Pacjent powinien być przygotowany do udzielenia informacji na temat swojej rodziny aż do pokolenia dziadków (dotyczy rodzeństwa, dzieci, wnucząt, rodzeństwa rodziców i ich dzieci oraz dziadków) w możliwie dokładny sposób. W szczególności dotyczy to informacji o osobach, które chorowały na nowotwory złośliwe: gdzie zlokalizowany był nowotwór w jakim wieku doszło do zachorowania czy osoba żyje ile ma lat, a jeśli zmarła, to w jakim wieku.

Uwaga:

Pacjent zgłaszający się na konsultację nie jest zobowiązany do wykonania testów genetycznych. Do pobrania krwi na testy genetyczne Pacjent nie musi być na czczo.

Na czym polega konsultacja i badanie genetyczne, czego oczekiwać po wizycie?

Konsultacja

Jest to pierwszy etap poradnictwa. Głównym punktem rozmowy z konsultantem jest narysowanie rodowodu rodziny – patrz: Przygotowanie do wywiadu. Konsultant omawia pacjentowi rodowód pod względem predyspozycji do nowotworów złośliwych. Jeśli jest taka potrzeba, omawia dostępne i zalecane w danym przypadku badania genetyczne. Przekazuje również pacjentowi niezbędne informacje na temat samego badania genetycznego.

Wyniki badań

Każdy pacjent konsultowany w Onkologicznej Poradni Genetycznej NZOZ CGM GENESIS otrzymuje kartę informacyjną oraz, jeśli było wykonane badanie genetyczne, wynik badania. Karta informacyjna zawiera aktualne rozpoznanie rodowodowo – kliniczne, interpretację wykonanych badań genetycznych oraz proponowane zalecenia w zakresie profilaktyki, diagnostyki i leczenia dla konsultowanej osoby   i jej rodziny.

Uwaga:

Testy genetyczne predyspozycji do nowotworów złośliwych poza przypadkami szczególnymi wykonywane są u osób pełnoletnich. Wyjątki stanowią rodziny, w których predyspozycja może dotyczyć nowotworów występujących u dzieci. Konkretny test genetyczny predyspozycji do nowotworów wykonuje się raz w życiu. Wynik nie ulega zmianie, ponieważ przedmiotem badania są zmiany wrodzone. Wykonanie określonego testu nie wyklucza poszerzenia analiz o inne testy genetyczne predyspozycji do nowotworów. Wykonanie testu genetycznego predyspozycji do nowotworów nie obrazuje aktualnego stanu zdrowia pacjenta w tym zakresie i nie zastępuje standardowych badań diagnostycznych.

Jak umówić się na wizytę do Onkologicznej Poradni Genetycznej?

Istnieje kilka możliwości umówienia się na konsultację oraz kontaktu z Onkologiczną Poradnią Genetyczną:

  • Pacjent jest kierowany do poradni genetycznej przez lekarzy pierwszego kontaktu lub prowadzących specjalistów. W takim wypadku wizyta odbywa się w ramach NFZ zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi.
  • Pacjent umawia się samodzielnie na konsultację odpłatną. W tym przypadku nie jest wymagane skierowanie, a termin wizyty może być uzgodniony telefonicznie i dostosowany do preferencji pacjenta w ramach pracy poradni.

Dla Pacjentów dostępne są również tzw. ankiety kwalifikacji wstępnej – do pobrania tutaj. Ankietę można wypełnić samodzielnie    i przesłać do: NZOZ CGM GENESIS mailem onkologia@genesis.pl lub tradycyjnie do siedziby GENESIS. Odpowiedź konsultanta zostanie przekazana na wskazany kontakt zwrotny.

Uwaga:

Ankieta nie zastępuje konsultacji w Poradni i na jej podstawie nie można ustalić rozpoznania. W przypadkach pilnych lub wymagających osobistego kontaktu z konsultantem: e-mail onkologia@genesis.pl lub poprosić o połączenie za pośrednictwem infolinii 601 305 306. Pełna lista badań dostępna tutaj.

Umów się na badanie

Każdorazowo termin konsultacji należy uzgadniać telefonicznie.
Umawianie terminów wizyt planowych:
Pn-Pt w godz. 9:00 - 13:00 tel. +48 61 848 40 38