Badania genetyczne w nowotworach

 

Kogo kierować

  • Grupa pierwsza – osoby z rozpoznaną chorobą nowotworową:
    w zasadzie każda osoba z potwierdzonym rozpoznaniem choroby nowotworowej może być konsultowana w Onkologicznej Poradni Genetycznej. W szczególny sposób dotyczy to pacjentów, u których stwierdzono raka piersi, jajnika, jelita grubego, żołądka (typ rozlany), prostaty, nerki oraz nowotworów rzadkich ze względu na częstość zachorowania, ale często uwarunkowanych dziedzicznie, np. retinoblastoma, rak rdzeniasty tarczycy, nowotwór nadnerczy.
    Wskazane jest kierowanie pacjentów na badanie genetyczne już w momencie uzyskania potwierdzenia histopatologicznego rozpoznania choroby nowotworowej, szczególnie w przypadkach, w których wynik badania genetycznego ma wpływ na postępowanie terapeutyczne. Jeśli jednak wcześniej pacjent nie był konsultowany, to należy kierować także osoby, które są w trakcie leczenia onkologicznego lub je zakończyły.
    Do najczęściej wykonywanych obecnie badań genetycznych należy test podstawowy genu BRCA1, którego mutacje związane są z dziedzicznym rakiem piersi / jajnika i obejmuje najczęściej występujące mutacje w populacji polskiej. W przypadku niewykrycia najczęstszych mutacji w BRCA1 możliwe jest poszerzenie badań o mutacje rzadziej występujące w obrębie tego genu oraz o analizę innych genów również związanych z dziedziczną predyspozycją do raka piersi i jajnika. Wskazane jest także kierowanie do poradni genetycznej pacjentów z rozpoznaniem raka jelita grubego, trzonu macicy, jajnika, jelita cienkiego lub dróg moczowych, szczególnie jeśli obserwowany jest dodatni wywiad rodzinny dla tych typów nowotworów.
    Uwaga! W każdym przypadku, w którym pozwala na to sytuacja rodzinna, badania genetyczne predyspozycji do nowotworów powinny rozpoczynać się od diagnostyki osoby chorej na nowotwór złośliwy.
  • Grupa druga – osoby zdrowe, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Szczególnie należy zwrócić uwagę, jeśli zachorowania były liczne, dotyczyły kolejnych pokoleń, były obustronne, wieloogniskowe lub występowały w znacznie młodszym niż średni wiek zachorowania na dany typ nowotworu.
    W przypadku zdrowych kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 lub należących do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na dziedziczną postać raka piersi i jajnika (nawet jeśli nie są nosicielkami mutacji BRCA1) wykonywane są badania profilaktyczne według innych niż dla populacji ogólnej zaleceń (badania rozpoczynają się w młodszym wieku, są częściej powtarzane i wykonywane w szerszym zakresie).
    Analogicznie osoby zdrowe będące nosicielami mutacji w genach warunkujących zespół dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego (tzw. Z. Lynch, HNPCC) lub należą do grupy podwyższonego ryzyka, nawet jeśli nie są nosicielami mutacji, mają wykonywane badania profilaktyczne według innych niż dla populacji ogólnej zaleceń (badania rozpoczynają się w młodszym wieku, są częściej powtarzane i wykonywane w szerszym zakresie).
  • Grupa trzecia – szczególną grupę stanowią osoby z rodzin, w których predyspozycja genetyczna została już stwierdzona, a u nich wymagane jest potwierdzenie lub wykluczenie nosicielstwa zmiany genetycznej odpowiedzialnej za zwiększoną predyspozycję do nowotworów złośliwych, od czego zależy dalsze postępowanie w zakresie profilaktyki.

Czego oczekiwać

Każdy pacjent konsultowany w Onkologicznej Poradni Genetycznej CGM GENESIS otrzymuje pisemną informację w postaci karty informacyjnej oraz, jeśli było wykonane badanie genetyczne, wyniku badania. Karta informacyjna zawiera aktualne rozpoznanie rodowodowo-kliniczne, interpretację wykonanych badań genetycznych oraz proponowane zalecenia w zakresie profilaktyki, diagnostyki i leczenia dla konsultowanej osoby i jej rodziny.

Jak kierować / Pomocne rozwiązania / Kontakt

Pacjenci przyjmowani są na podstawie skierowania do poradni specjalistycznej genetycznej, po wcześniejszej rejestracji telefonicznej zgodnie z aktualnymi wytycznymi NFZ (aktualne zalecenia NFZ tutaj, infolinia 601 305 306).

Dla lekarzy onkologów dostępne są również tzw. ankiety kwalifikacji wstępnej – do pobrania tutaj. Ankietę może wypełnić lekarz, pielęgniarka lub sam pacjent i przesłać do CGM GENESIS mailem onkologia@genesis.pl lub tradycyjnie ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań. Odpowiedź konsultanta zostanie przekazana na wskazany kontakt zwrotny. Uwaga! Ankieta nie zastępuje konsultacji w Poradni i na jej podstawie nie można ustalić rozpoznania.

W przypadkach pilnych lub wymagających osobistego kontaktu z konsultantem: e-mail onkologia@genesis.pl lub poprosić o połączenie za pośrednictwem infolinii 601 305 306.

W NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS istnieje także możliwość przeprowadzenia konsultacji odpłatnej. Na konsultację odpłatną nie jest wymagane skierowanie, a termin wizyty może być uzgodniony telefonicznie i dostosowany do preferencji pacjenta.

Jak przygotować pacjenta do wizyty

Na wizytę pacjent zgłasza się z dowodem osobistym oraz ważnym dokumentem ubezpieczenia i skierowaniem (jeśli wizyta jest w ramach NFZ). Jeśli pacjent jest osobą, u której stwierdzono nowotwór złośliwy powinien posiadać kopię rozpoznania histopatologicznego. Ponad to pacjenci powinni być przygotowani do udzielenia informacji na temat swojej rodziny do pokolenia dziadków (dotyczy rodzeństwa, dzieci, wnucząt, rodzeństwa rodziców i ich dzieci oraz dziadków) w możliwie dokładny sposób, w szczególności na temat osób, które chorowały na nowotwory złośliwe (gdzie zlokalizowany był nowotwór, w jakim wieku doszło do zachorowania, czy osoba żyje, ile ma lat, jeśli zmarła, to w jakim wieku). Szczegółowe informacje dla pacjentów dotyczące przygotowania do wizyty, jej przebiegu oraz samego badania genetycznego dostępne są w formie ulotki oraz tutaj.

Ze względu na stale zwiększający się zakres proponowanych przez NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS badań w zakresie predyspozycji do nowotworów złośliwych zainteresowanym współpracą lekarzom proponujemy:

  • Systematyczne uaktualnianie danych na temat oferty badań, działających programów profilaktycznych i ogólnych zasad kwalifikacji do badań drogą mailową na wskazany adres
  • Przesyłanie materiałów informacyjnych dla pacjentów oraz ankiet kwalifikacji wstępnej w formie mailowej lub drukowanej

Zainteresowanych współpracą prosimy o wysłanie informacji drogą mailową na onkologia@genesis.pl.