Badania genetyczne w nowotworach

 

Kogo kierować

Pobierz w PDF

  • Grupa pierwsza – osoby z rozpoznaną chorobą nowotworową:
    w zasadzie każda osoba z potwierdzonym rozpoznaniem choroby nowotworowej może być konsultowana w Onkologicznej Poradni Genetycznej. W szczególny sposób w przypadku pacjentek trafiających do gabinetów ginekologicznych dotyczy to chorych z rakiem piersi lub rakiem jajnika, u których wykonywany jest w zasadzie rutynowo co najmniej podstawowy test genu BRCA1 (obejmuje on najczęściej występujące mutacje w populacji polskiej).
    W przypadku niewykrycia najczęstszych mutacji w BRCA1 możliwe jest poszerzenie badań o mutacje rzadziej występujące w obrębie tego genu oraz o analizę innych genów, również związanych z dziedziczną predyspozycja do raka piersi i jajnika. Ponad to wskazane jest kierowanie pacjentek z rakiem trzonu macicy, jeśli obserwowany jest dodatni wywiad rodzinny szczególnie dla raka jelita grubego, trzonu macicy, jajnika, jelita cienkiego lub dróg moczowych. Poza ww. lokalizacjami nowotworów w obrębie narządów rodnych wskazanie do przeprowadzenia konsultacji dotyczy także pacjentek, u których stwierdzono nowotwór jelita grubego, żołądka (typ rozlany), nerki oraz nowotwory rzadkie ze względu na częstość zachorowania, ale często uwarunkowane dziedzicznie, np. retinoblastoma, rak rdzeniasty tarczycy, nowotwór nadnerczy. Wskazane jest kierowanie przede wszystkim pacjentek z nowo rozpoznanymi zachorowaniami, ale jeśli wcześniej pacjentka nie była konsultowana, to także osoby, które są w trakcie leczenia onkologicznego lub je zakończyły. Szczególnie ważnym aspektem badań genetycznych BRCA1 jest fakt, że wykrycie mutacji ma wpływ na decyzje dotyczące sposobu leczenia onkologicznego, stąd wykonanie badania przed jego rozpoczęciem jest tak istotne.
  • Grupa druga – osoby zdrowe, u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Szczególnie należy zwrócić uwagę, jeśli zachorowania były liczne, dotyczyły kolejnych pokoleń, były obustronne, wieloogniskowe lub występowały w znacznie młodszym niż średni wiek zachorowania na dany typ nowotworu.
    W przypadku zdrowych kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 lub należących do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na dziedziczną postać raka piersi i jajnika (nawet jeśli nie są nosicielkami mutacji BRCA1) wykonywane są badania profilaktyczne wg innych niż dla populacji ogólnej zaleceń (badania rozpoczynają się w młodszym wieku, są częściej powtarzane i wykonywane w szerszym zakresie).
  • Grupa trzecia – szczególną grupę stanowią osoby z rodzin,
    w których predyspozycja genetyczna została już stwierdzona, a u nich wymagane jest potwierdzenie lub wykluczenie nosicielstwa zmiany genetycznej odpowiedzialnej za zwiększoną predyspozycję do nowotworów złośliwych, od czego zależy dalsze postępowanie w zakresie profilaktyki.

Czego oczekiwać

Każda pacjentka konsultowana w Onkologicznej Poradni Genetycznej CGM GENESIS otrzymuje pisemną informację w postaci karty informacyjnej oraz, jeśli było wykonane badanie genetyczne, wyniku badania. Karta informacyjna zawiera aktualne rozpoznanie rodowodowo – kliniczne, interpretację wykonanych badań genetycznych oraz proponowane zalecenia w zakresie profilaktyki, diagnostyki i leczenia dla konsultowanej osoby i jej rodziny.

Pacjenci przyjmowani są na podstawie skierowania do poradni specjalistycznej genetycznej, po wcześniejszej rejestracji telefonicznej zgodnie z aktualnymi wytycznymi NFZ (infolinia 601 305 306).

Dla lekarzy ginekologów dostępne są również tzw. ankiety kwalifikacji wstępnej – do pobrania tutaj. Ankietę może wypełnić lekarz, pielęgniarka lub sam pacjent i przesłać do CGM GENESIS mailem onkologia@genesis.pl lub tradycyjnie ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań. Odpowiedź konsultanta zostanie przekazana na wskazany kontakt zwrotny. Uwaga! Ankieta nie zastępuje konsultacji w Poradni i na jej podstawie nie można ustalić rozpoznania.

W przypadkach pilnych lub wymagających osobistego kontaktu z konsultantem: e-mail onkologia@genesis.pl lub poprosić o połączenie za pośrednictwem infolinii 601 305 306.

W NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS istnieje także możliwość przeprowadzenia konsultacji odpłatnej. Na konsultację odpłatną nie jest wymagane skierowanie, a termin wizyty może być uzgodniony telefonicznie i dostosowany do preferencji pacjentki.

Jak przygotować pacjenta do wizyty

Na wizytę pacjentka zgłasza się z dowodem osobistym oraz ważnym dokumentem ubezpieczenia i skierowaniem (jeśli wizyta jest w ramach NFZ). Jeśli pacjentka jest osobą, u której stwierdzono nowotwór złośliwy, powinna posiadać kopię rozpoznania histopatologicznego. Ponad to pacjentki powinny być przygotowane do udzielenia informacji na temat swojej rodziny do pokolenia dziadków (dotyczy rodzeństwa, dzieci, wnucząt, rodzeństwa rodziców i ich dzieci oraz dziadków) w możliwie dokładny sposób, w szczególności na temat osób, które chorowały na nowotwory złośliwe (gdzie zlokalizowany był nowotwór, w jakim wieku doszło do zachorowania, czy osoba żyje, ile ma lat, jeśli zmarła, to w jakim wieku). Szczegółowe informacje dla pacjentów dotyczące przygotowania do wizyty, jej przebiegu oraz samego badania genetycznego dostępne są w formie ulotki oraz tutaj.

Ze względu na stale zwiększający się zakres proponowanych przez NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS badań w zakresie predyspozycji do nowotworów złośliwych zainteresowanym współpracą lekarzom proponujemy:

  • Systematyczne uaktualnianie danych na temat oferty badań, działających programów profilaktycznych i ogólnych zasad kwalifikacji do badań drogą mailową na wskazany adres.
  • Przesyłanie materiałów informacyjnych dla pacjentów oraz ankiet kwalifikacji wstępnej w formie mailowej lub drukowanej

Zainteresowanych współpracą prosimy o wysłanie informacji drogą mailową na onkologia@genesis.pl.