Oferta badań genetycznych
| Identyfikator | Badany gen/region |
Diagnozowana choroba | Dodatkowe informacje |
|---|---|---|---|
| 3 | FBN1, FIBRILLIN 1 | Marfan, zespół (MFS) | Zespół Marfana - stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową którą charakteryzują: objawy kostno-stawowe: dolichostenomelia (wydłużenie palców), dolichocefalia (wydłużenie czaszki), zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa, arachnodaktylia (pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów, wady w układzie krążenia: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, wady narządu wzroku: krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki. Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób. |
| 4 | FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3 | Achondroplazja (ACH) | Achondroplazja jest to chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie, dominująco, objawiającą się zaburzeniami rozwoju szkieletu (upośledzenie kostnienia śródchrzęstnego). Osoby dotknięte chorobą charakteryzują się wyraźną niskorosłością (karłowatość), zaburzonym rozwojem kostno-szkieletowym (zaburzenie proporcji ciała, skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym, szpotawość kolan), charakterystycznym dysmorfizmem twarzy. Rozwój intelektualny chorych jest prawidłowy. W wyjątkowych przypadkach obserwuje się obniżenie intelektu u pacjentów, u których achondroplazji towarzyszy również wodogłowie. Aktualnie, rozpoznawanych jest ponad 100 dysplazji szkieletowych odpowiedzialnych za zaburzenia wzrostu. Większość z nich to choroby rzadkie, a specyficzny fenotyp achondroplazji na ogół możliwy jest do odróżnienia na podstawie badania przedmiotowego oraz zdjęć radiograficznych. Podobny obraz kliniczny związany jest z hypochondroplazją (również mutacje w genie FGFR3) lub pseudoachondroplazją (odmienne podłoże molekularne). W przypadkach trudnych diagnostycznie rozstrzyga wynik badania molekularnego. |
| 5 | FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3 | Hypochondroplazja (HCH), badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3 | Hypochondroplazja - autosomalna, dominująca dysplazja szkieletowa, którą charakteryzuje niskorosłość, dysproporcje rąk i nóg, szerokie dłonie i stopy, makrocefalia. |
| 6 | FMR1; FRAGILE X MENTAL RETARDATION GENE | Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) | Zespół fraX charakteryzuje się stosunkowo wysoką częstością w populacji: 1/4000 mężczyzn i 1/7000 kobiet i stanowi 15-25% wszystkich przypadków niepełnosprawności intelektualnej (NI) sprzężonej z chromosomem X (2-2,5% wszystkich mężczyzn z NI). Przyczyną zespołu FraX jest mutacja dynamiczna w genie FMR1 polegajaca za zwielokrotnieniu (ekspansji) trójki nukleotydów CGG. Ekspansja powtórzeń CGG (200) powoduje hipermetylację regionu promotorowego genu FMR1, co skutkuje wyciszeniem transkrypcyjnym genu. Dziś dzięki znajomości podłoża genetycznego zespołu, możliwa jest zakrojona na szeroką skalę diagnostyka fraX, którą wykonuje się rutynowo w przypadku podejrzenia tego zespołu. |
| 7 | BRCA1 | Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G | Klinicznie silna genetyczna predyspozycja do raka sutka i/lub jajnika jest na ogół związana z konstytucyjnymi mutacjami w genach BRCA1 lub BRCA2 i ujawnia się najczęściej w postaci zespołów tzw. dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo (hereditary breast cacer- site specific HBC-ss), dziedzicznego raka piersi-jajnika (hereditary breast-ovarian cancer HBOC) oraz dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (hereditary ovarian cancer HOC). W Polsce, za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka sutka i/lub jajnika uznaje się nosicielstwo trzech powtarzalnych mutacji genu BRCA1: 5382insC, 4153delA, 300T/G. |
| 8 | SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N; | Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) | Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne poruszania się dziecka, chód na szerokiej podstawie, napady śmiechu bez powodu. Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami. |
| 9 | SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N; | Prader-Willi, zespół, PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) | Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną dużej otyłości. Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10 000-1:25 000 żywych urodzeń. |
| 10 | CHEK2 | Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki , tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1GA, I157T) | Zmiany skracające białko CHEK2 (1100delC i IVS2+1GA) zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi (częściej rak zrazikowy) ok. 2,4-krotnie i występują w ok. 2,5% wszystkich raków piersi, zwiększają ryzyko raka prostaty ok. 2,3-krotnie i występują w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty oraz ok. 5% rodzinnych raków prostaty; ryzyko raka prostaty jest zwiększone około 5-krotnie, jeśli w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I°. Zwiększają także raka brodawkowego tarczycy ok. 5-krotnie oraz występują w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy. Zmiana typu „missense” I157T w obrębie genu CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 7% raków piersi;raka prostaty ok. 1,6-krotnie i występuje w ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 12% rodzinnych raków prostaty; ryzyko raka prostaty jest zwiększone około 3-krotnie, gdy w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I° ponadto zwiększa ryzyko raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie, raka nerki ok. 2-krotnie (występuje w ok. 10% raków nerki), raka jelita grubego ok. 2-krotnie oraz raka jajnika o niskim stopniu morfologicznej złośliwości ok. 2-krotnie(występuje w ok. 10% raków jajnika G1 oraz nowotworów jajnika o granicznej złośliwości ok. 2,5-krotnie) |
| 11 | MECP2; METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2 | Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2) | Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. U dziewczynek zwraca uwagę małogłowie (ale przy urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy) i charakterystyczne ruchy rąk (myjące, klaszczące itp.). |
| 12 | HFE; | Hemochromatoza - mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE | Dziedziczna choroba metaboliczna, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem, może dojść do uszkodzenia serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W narządach tworzą się złogi hemosyderyny. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat, i polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Choroba dziedziczona w sposób autosomalny-recesywny. |
| 13 | HFE; | Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE | Dziedziczna choroba metaboliczna, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem, może dojść do uszkodzenia serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W narządach tworzą się złogi hemosyderyny. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat, i polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. |
| 14 | AZF | AZF, region; Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) - badania molekularne | Mikrodelecje w obrębie chromosomu Y stanowią najczęstszą po zespole Klinefeltera, przyczynę nieprawidłowości spermatogenezy u niepłodnych mężczyzn. U podłoża tych zaburzeń leżą zmiany o obrębie tzw. regionu MSY (ang. male-specific region of the Y chromosome), który stanowi 95% chromosomu Y i zawiera gen odpowiedzialny za determinację płci - SRY. W obszarze tym wyodrębniono trzy regiony: AZFa, AZFb oraz AZFc. Większość delecji dotyczy regionu AZFa (~ 80%), niemniej manifestacja kliniczna jest zróżnicowana i zależy zarówno od miejsca mutacji, jak i od rozmiaru delecji. |
| 15 | Regiony subtelomerowe | Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA | Etiologia niepełnosprawności intelektualnej (NI) jest w wielu przypadkach bardzo złożona. Często ustalenie przyczyn NI jest niemożliwe, co dla lekarza oznacza trudności w określeniu rokowania oraz ograniczoną możliwość udzielenia porady genetycznej. Dziś wiadomo, że istotną rolę w etiologii NI odgrywają czynniki działające w okresie pre-, peri- i postnatalnym, wpływając na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Są to zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne lub kombinacja obydwu. Wysoka heterogenność przyczyn sprawia, że etiologia ciężkiej formy NI pozostaje niewyjaśniona w 20-50% przypadków, natomiast udział czynników genetycznych w etiologii NI dotyczy nawet 50% wszystkich przypadków. Rearanżacje subtelomerowe, spotykane najczęściej u pacjentów ze sporadyczną (tj. nie rodzinną) formą NI u których dodatkowo występują cechy dysmorfii (5% osób z niepełnosprawnością intelektualną w populacji). |
| 16 | NOD2 (3020insC) | Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC) | Zmiana 3020insC w obrębie genu NOD2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi DCIS w wieku poniżej 50 r.ż. ok. 5-krotnie i występuje w ok. 8% wszystkich raków piersi. Zwiększa ryzyko raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. i występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego, zwiększa ryzyko raka płuc ok. 2-krotnie i występuje w ok. 12% wszystkich raków płuc a także zwiększa ryzyko raka jajnika ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 11% wszystkich raków jajnika. |
| 17 | CHEK2 | Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielsta mutacji markerowej CHEK2 (1100delC, IVS2+1GA) | |
| 18 | Regiony mikrodelecji chromosomowych | Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA | |
| 19 | CHEK2 | Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej I157T | |
| 20 | NBS1 | Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5) | Zmiana 657del5 w obrębie genu NBS1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2-krotnie i występuje w ok. 1% wszystkich raków piersi; raka prostaty ok. 4-krotnie i występuje w ok. 3% wszystkich raków prostaty a także ok. 9% rodzinnych raków prostaty; ryzyko raka prostaty jest zwiększone około 15-krotnie, jeśli w rodowodzie wystąpił rak prostaty wśród krewnych I°. |
| 21 | CDKN2A (p16) | Czerniak, raka płuc, raka jelita grubego - genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16) | Zmiana A148T w obrębie genu CDKN2A (p16) zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie i występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych ryzyko raka piersi (częściej DCIS) poniżej 50 roku życia ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 5% raków piersi poniżej 50 roku życia. Ponad to zwiększa ryzyko raka płuc ok. 2-krotnie (występuje w ok. 7% wszystkich raków płuc) oraz raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie (występuje w ok. 5% wszystkich raków jelita grubego) |
| 22 | FGFR3 (e7) | Dysplazja tanatoforyczna | Dysplazja tanatoforyczna (inaczej dysplazja śmiertelna) jest jedną z najczęstszych letalnych dysplazji kostnych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3. Mutacja R248RC odpowiada za ok. 60% przypadków choroby. |
