X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
326 375
194 228 *** Izolacja DNA z krwi obwodowej
195 229 *** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe)
4 4 Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
208 246 Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
209 247 Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
244 113b ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e13, e14)
243 113a ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e5-8)
109 114 ADULT, zespół ADULT (cały gen)
108 113 ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
64 65 Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
344 394 Albinizm oczny
387 440 Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)
205 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
210 248 Alström, zespół Alströma
100 101 Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP
72 73 Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1
390 443 Analiza aberracji chromosomowych (liczby i struktury) oraz mikroaberracji; określenie płci płodu - badanie molekularne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy CGX
379 433 Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21 oraz najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych; określenie płci płodu - badanie molekularne metodą MLPA
380 435 Analiza aberracji liczbowych chromosomów: X, Y, 13, 18, 21; określenie płci płodu - badanie molekularne metodą QF-PCR
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››