X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
138 147 Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB)
242 309 Celiakia (Celiac disease)
163 354 Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
80 81 Gilbert, Zespół Gilberta
137 146 Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca - gen ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y) i gen LDLR (G571E)
91 92 Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
115 121 Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
83 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny
317 84a Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 2 i 3)
318 84b Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - eksony 4 i 5)
89 90 Podatność na infekcje
87 88 Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
88 89 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
86 87 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1)
85 86 Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK)
82 83 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››