X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
205 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
100 101 Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP
72 73 Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1
8 8 Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
65 66 Apert, zespół Aperta
68 69 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
69 70 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
70 71 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3
291 344 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna)
101 102 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7
240 311 Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13)
292 345 Autyzm, spektrum autystyczne - badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1
156 172a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
200 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
57 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
71 72 Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
296 349 Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA
237 307 Choroba mitochondrialna MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów
228 306 Choroba mitochondrialna MERRF-padaczka miokliniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami
234 308 Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››