Oferta badań genetycznych
Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.
UWAGA
Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej
Lp. |
Identyfikator |
Diagnozowana choroba/patogen |
205 |
243 |
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje) |
100 |
101 |
Alzheimer, Choroba Alzheimera - gen APP |
72 |
73 |
Alzheimer, Choroba Alzheimera 3 - gen PSEN1 |
8 |
8 |
Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2) |
65 |
66 |
Apert, zespół Aperta |
68 |
69 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 |
69 |
70 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 |
70 |
71 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3 |
291 |
344 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 6 (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna) |
101 |
102 |
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7 |
240 |
311 |
Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) |
292 |
345 |
Autyzm, spektrum autystyczne - badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1 |
156 |
172a |
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla |
200 |
237 |
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały) |
57 |
58 |
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD) |
71 |
72 |
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A |
296 |
349 |
Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA |
237 |
307 |
Choroba mitochondrialna MELAS - miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów |
228 |
306 |
Choroba mitochondrialna MERRF-padaczka miokliniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami |
234 |
308 |
Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G. |
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.