X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
191 225 Choroba von Hippel-Lindau
90 91 Cohen, zespół Cohena
56 57 Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
283 323 Dystonia torsyjna typu 1
347 398 Dystonia typu 5 - wrażliwa na lewodopę (dystonia Segawa)
348 399 Dystonia typu 6
179 208 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A)
97 98 Dystrofia miotoniczna typu 1
233 352 Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A (LGMD2A)
162 184 Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP)
6 6 Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
102 103 Friedreich, Ataksja Friedreicha
353 404 Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 2 (PCH2)
166 189 Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8)
52 53 Huntington, Choroba Huntingtona
107 112 Kennedy, Choroba Kennedy’ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
93 94 LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
187 220 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
188 221 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
83 84 Niedobór alfa1-antytrypsyny
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››