X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
284 324 Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu 2 (postać dorosłych)
142 152 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (cały gen)
141 151 Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (dup24)
51 52 Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8 genu SMN1)
193 227 Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 - test MLPA
289 360 Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)
264 11a Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonu 4 genu MECP2)
10 11 Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
98 99 Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
99 100 Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
201 238 Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17
279 321 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 1-10,21-30,41-50,61-70, nr 321
280 322 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
79 80 Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
222 259 Wirus cytomegalii, wirusy opryszczki/HCMV, HSV I, HSV II - Real time PCR
221 258 Wirus cytomegalii/HCMV - Real time PCR
217 254 Wirusy opryszczki HSV I/II - Real time PCR
118 124 Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
247 237a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 1)
248 237b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 2)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››