X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
208 246 Achromatopsja typu 2 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGA3 (4 najczęstsze mutacje)
209 247 Achromatopsja typu 3 (monochromatyzm pręcikowy) - gen CNGB3 (najczęstsza mutacja)
344 394 Albinizm oczny
387 440 Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)
186 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
132 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
245 140a Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, eksony 3 i 4)
246 140b Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2-eskon 5)
134 140 Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
337 382 Bardet- Biedl, zespół Bardeta -Biedla
150 166 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
340 385 Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
211 249 Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - cały gen PRPH2 (RDS) (perferyna)
234 308 Choroba mitochondrialna NARP - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki - badanie jednej mutacji T8993G.
206 244 Dystrofia czopkowo-pręcikowa
328 251 Dystrofia dołkowo-plamkowa.
215 252 Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna - cały gen RDS (perferyna)
122 128 Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy plamki)
342 387 Dystrofie czopkowo-pręcikowe
152 168 Dystrofie rogówki
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››