X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
339 384 Dystrofie rogówki
128 353 Dystrofie rogówki (wybrane)
216 253 Dystrofie wzorzyste plamki typu "pattern" (dorosłych) - cały gen RDS (perferyna)
131 137 Jaskra pierwotna otwartego kąta
130 136 Jaskra pierwotna otwartego kąta (MYOC)
129 135 Jaskra pierwotna otwartego kąta (OPTN)
133 139 Jaskra wrodzona i dziecięca
155 171 Kjer, Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
335 380 Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
143 153 Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON)
331 376 Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
154 170a Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
192 226 Siatkówczak Retinoblastoma
341 386 Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB)
336 381 Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrdodnienie plamki)
151 167a Stargardt, choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
157 173a Usher, zespół Ushera
338 383 Usher, zespół Ushera
79 80 Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
153 169 Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››