X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
189 223 Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - gen OPA1, test MLPA
190 224 Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA
158 174 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
332 377 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
159 175a Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
333 378 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
334 379 Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP)
127 133 Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)
126 132 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm ARMS2
125 131 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm C2
124 130 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFB
123 129 Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFH
198 234 Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››