X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
31 31 Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
30 30 Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
169 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2, NOG)
33 33 Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
29 29 Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
28 28 Brachydaktylia typu D (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
27 27 Brachydaktylia typu E (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
40 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
22 22 Dysplazja tanatoforyczna (badanie wybranego fragmentu genu FGFR3)
61 62 Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
92 93 Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
114 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy
3 3 Marfan, zespół Marfana (MFS)
170 199 Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm (geny GDF5 i NOG)
44 44 Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››