X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
31 31 Brachydaktylia typu A2 (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
30 30 Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
169 198 Brachydaktylia typu B (geny ROR2, NOG)
33 33 Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG)
29 29 Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
28 28 Brachydaktylia typu D (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
27 27 Brachydaktylia typu E (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
40 40 Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
22 22 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
61 62 Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
92 93 Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
114 120 Kościozrost promieniowo-łokciowy
3 3 Marfan, zespół Marfana (MFS)
170 199 Zespół mnogich kościozrostów, symfalangizm (geny GDF5 i NOG)
44 44 Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››