X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
4 4 Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
244 113b ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e13, e14)
243 113a ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63, e5-8)
109 114 ADULT, zespół ADULT (cały gen)
108 113 ADULT, Zespół ADULT (Eksony: 5-8,13,14)
64 65 Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół
205 243 Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
139 148 Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG)
240 311 Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13)
292 345 Autyzm, spektrum autystyczne - badanie najczęstszych mutacji w genie FOXP1
156 172a Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla
200 237 Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
57 58 Becker, dystrofia mięśniowa Beckera (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD)
242 309 Celiakia (Celiac disease)
71 72 Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
78 79 Cherubizm
47 47 Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
90 91 Cohen, zespół Cohena
66 67 Crouzon, zespół Crouzona
249 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››