X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
250 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
45 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
202 239 Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna (gen EDAR - cały)
2 95a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - ekson 1)
251 95b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - eksony 2-3)
94 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
207 245 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
43 43 EEC, zespół EEC (badanie wybranych fragmentów genu TP63)
110 115 EEC, zespół EEC (gen TP63 - cały)
84 85 Fenyloketonuria klasyczna
95 96 Fenyloketonuria łagodna
6 6 Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X - prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
181 210 Fraser, Zespół Frasera
48 48 Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
73 74 Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna
38 38 Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
13 356 Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji p.Q283P i p.E168* w genie HFE
299 357 Hemochromatoza wrodzona - badanie sekwencji kodującej genu HFE
53 54 Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
196 230 Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››