X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
144 156 Nijmegen, zespół (gen NBN - najczęstsza mutacja)
59 60 Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
105 109 Obojnactwo rzekome żeńskie (niedobór aromatazy)
62 63 Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
75 76 Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)
74 75 Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
35 35 Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
178 207 Porfiria skórna późna
9 9 Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
60 61 Pseudoachondroplazja (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
289 360 Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)
10 11 Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
34 34 Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
199 236 Rozczep dłoni i stóp
42 42 Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
41 41 Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
81 82 Saethre-Chotzen, zespół Saethre-Chotzena (FGFR3)
77 78 Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
24 24 Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
26 26 Syndaktylia typu V (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››