X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
23 23 Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (badanie sekwencji kodującej genu HOXD13)
67 68 Talasemia beta
15 15 Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
63 64 Tetraamelia (badanie sekwencji kodującej genu WNT3)
46 46 Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
279 321 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 1-10,21-30,41-50,61-70, nr 321
280 322 Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
104 108 Wrodzony przerost nadnerczy
103 104 Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD)
247 237a Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 1)
248 237b Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10 - ekson 2)
293 346 Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) - test MLPA
203 240 Zespół BOR
180 209 Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe (gen HOXA13 - cały)
119 125 Zespół hipoplazji lewego serca
111 116 zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
112 117 Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 eksony 5-8,13,14)
37 37 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
36 36 Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu NOG)
25 25 Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››