X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
4 4 Achondroplazja, ACH (badanie najczęstszych mutacji: p.G380R i p.G375C w genie FGFR3)
186 219 Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
132 138 Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
65 66 Apert, zespół Aperta
66 67 Crouzon, zespół Crouzona
249 45a Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 1-2)
250 45b Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, eksony 3-5)
45 45 Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
2 95a Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - ekson 1)
251 95b Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9 - eksony 2-3)
94 95 Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 - cały)
207 245 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie dodatkowych mutacji w genie FGFR3)
22 22 Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
43 43 EEC, zespół EEC (badanie wybranych fragmentów genu TP63)
110 115 EEC, zespół EEC (gen TP63 - cały)
92 93 Feingold, Zespół Feingolda (gen MYCN - cały)
84 85 Fenyloketonuria klasyczna
95 96 Fenyloketonuria łagodna
171 200 FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosmów płci X i Y.
172 201 FISH z użyciem jednej sondy specyficznej
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››