X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Oferta badań genetycznych

Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS, wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy. Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa (patrz cennik). W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.

UWAGA

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna bądź opisana próbka materiału biologicznego uniemożliwia przyjęcie materiału biologicznego do badania w Laboratorium Diagnostyki Genetycznej


Lp. Identyfikator Diagnozowana choroba/patogen
181 210 Fraser, Zespół Frasera
48 48 Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
163 354 Galaktozemia (badanie dwóch mutacji p.Q188R i p.K285N)
38 38 Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
165 188 Głuchota wrodzona DFNA3
121 127 Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14)
58 59 Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
53 54 Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
196 230 Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
96 97 Hiperfenyloalaninemia łagodna
91 92 Holt-Oram, Zespół Holt-Orama
173 202 Kariotyp z krwi obwodowej
117 123 Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism)
18 18 Mikrodelecje - test MLPA (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych)
76 77 Muenke, zespół Muenkego
177 206 Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
175 204 Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
176 205 Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)
106 110 Nadnercza, wrodzona hipoplazja nadnerczy - analiza sekwencji kodującej genu DAX1 (NR0B1) - badanie uzupełniające
59 60 Noonan, zespół Noonan (badanie wybranych fragmentów genu PTPN11)
Wybrane badania genetyczne mogą zostać wykonane w wersji „na cito”.
Aby potwierdzić możliwość wykonania badania w trybie przyspieszonym prosimy o kontakt z CGM Genesis.
Informacje dotyczące płatności
czytaj więcej ››