Formularz kontaktowy
Napisz do nas
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
Diagnozowana choroba:
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
OMIM:
#304110
Dane kliniczne i dodatkowe:
Dysplazja czołowo-czaszkowo-nosowa jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, dziedziczącą się w sposób dominujący, w której obok kraniosynostozy występują cechy dysplazji czołowo-nosowej. Objawy kliniczne obejmują ciężki hyperteloryzm, szeroki (czasem rozdwojony) nos, wydatne czoło, niską linię owłosienia i rzadziej rozszczep wargi i/lub podniebienia. Czasem występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawność intelektualna. Choroba częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Spowodowana jest mutacjami w genie EFNB1.
Rodzaj badania genetycznego:
molekularne
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:
EFNB1, EPHRIN B1
Opis badania:
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EFNB1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach:
Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego dysplazji czaszkowo-czołowo-nosowej.
Cena za badanie:
1330.00 PLN
Cena za izolację DNA:
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
