X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 5-8)
Numer katalogowy badania 43a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, eksony: 5-8)
OMIM 604292
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) oraz rzadsze zespoły - zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), są chorobami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L) (E5-8); ATP1A2, ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-2 POLYPEPTIDE;
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp lub ww. zespołów przebiegających z rozszczepem dłoni/stóp.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 650,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej