X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 3a i 3c)
Numer katalogowy badania 123b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2 (eksony 3a i 3c)
OMIM #222600
Dane kliniczne i dodatkowe Karłowatość diastroficzna (ang. diastrophic dwarfism, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu i atelosteogenezę typu 2, są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu SLC26A2.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region SLC26A2
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 3a i 3c sekwencji kodującej genu SLC26A2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia karłowatości diastroficznej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 450,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej