X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, jedna mutacja
Numer katalogowy badania 153a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - gen LHON, jedna mutacja
OMIM 535000
Dane kliniczne i dodatkowe Dziedziczna neuropatia (zanik) nerwów wzrokowych Lebera jest chorobą powodującą w ciągu kilku tygodni ciężkie pogorszenie ostrości wzroku najpierw jednego, potem drugiego oka. Pierwsze tygodnie choroby (tzw. ostra faza) charakteryzują się występowaniem okołotarczowej mikroangiopatii teleangiektatycznej, traktowanej często jako zapalenie tarczy nerwu wzrokowego. Choroba występuje najczęściej w wieku 15-30 lat (w 85% u mężczyzn), mających zwykle chorych krewnych w rodzinie matki (tylko 1/7 przypadków to przypadki sporadyczne). LHON dziedziczy się w sposób mitochondrialny i powodowana jest przez typowe mutacje punktowe mtDNA.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region MTND1, COMPLEX I, SUBUNIT ND1; MTND4, COMPLEX I, SUBUNIT ND4; MTND6, COMPLEX I, SUBUNIT ND6;
Opis badania Badanie obejmuje analizę jednej z trzech mutacji mtDNA: 3460G>A, 11778G>A, 14484T>C odpowiedzialnych za 96% przypadków choroby w Europie.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania neuropatii Lebera.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 375,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej