X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 10, 11 i 12)
Numer katalogowy badania 61a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, eksony 10, 11 i 12)
OMIM #177170
Dane kliniczne i dodatkowe Pseudoachondroplazja – jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną przebiegającą z niskim wzrostem. Długość ciała jest często prawidłowa po urodzeniu, a niskorosłość staje się widoczna pod koniec 2-3 roku życia. Wzrost dorosłego pacjenta osiąga od 90 do 145 cm. Skrócone są głównie kończyny. Obserwuje się także wiotkość stawową, a zwyrodnienie stawów rozwija się później niż w achondroplazji lub hypochondroplazji. Nie stwierdza się dysmorfii twarzy. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie COMP kodującym białko istotne dla prawidłowego rozwoju układu kostno-szkieletowego.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region COMP, CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji wybranych eksonów (10, 11 i 12) genu COMP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia pseudoachondroplazji.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 490,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej