X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)
Numer katalogowy badania 11b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej eksonów 2 i 3 genu MECP2)
OMIM #312750
Dane kliniczne i dodatkowe Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. U dziewczynek zwraca uwagę małogłowie (ale przy urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy) i charakterystyczne ruchy rąk (myjące, klaszczące itp.).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region MECP2; METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 2. i 3. sekwencji kodującej genu MECP2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech dysmorficznychi neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 430,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej