X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
Numer katalogowy badania 41a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8)
OMIM #605289
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME), zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME), oraz zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są różnymi mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L) (eksony 5-8)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być stosowane w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp oraz w przypadku podejrzenia ww. zespołów genetycznych.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 650,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej