X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
Numer katalogowy badania 68b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Talasemia beta (badanie genu HBB, ekson 2)
OMIM #603902
Dane kliniczne i dodatkowe Beta-talasemia - choroba dziedziczna polegająca na zaburzonej syntezie łańcuchów beta-globiny w hemoglobinie, co prowadzi do niedokrwistości. Zaburzenie jest częste w basenie morza śródziemnego. Postać heterozygotyczna wywołuje zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia, natomiast postać homozygotyczna związana jest z ciężką niedokrwistością, dusznością, żołtaczką, powiększeniem śledziony, a czasami opóżnieniem rozwoju fizycznego i psychicznego.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region HBB; hemoglobin-beta, (ekson 2)
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 2. sekwencji kodującej genu HBB.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej