X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
Numer katalogowy badania 147a
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, eksony 1 i 3)
OMIM #603903
Dane kliniczne i dodatkowe Anemia sierpowatokrwinkowa jest chorobą krwi dziedziczoną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się zmianą kształtu i właściwości fizykochemicznych czerwonych krwinek. Spowodowana jest mutacją w genie hemoglobiny beta (HBB).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region HBB; hemoglobin-beta
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów 1. i 3. sekwencji kodującej genu HBB.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania anemii sierpowatokrwinkowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 650,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju