X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, ekson 2)
Numer katalogowy badania 147b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, ekson 2)
OMIM #603903
Dane kliniczne i dodatkowe Anemia sierpowatokrwinkowa jest chorobą krwi dziedziczoną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się zmianą kształtu i właściwości fizykochemicznych czerwonych krwinek. Spowodowana jest mutacją w genie hemoglobiny beta (HBB).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region HBB; hemoglobin-beta
Opis badania Badanie polega na analizie eksonu 2. sekwencji kodującej genu HBB.
Badania powinny być stosowane w przypadkach podejrzenia występowania anemii sierpowatokrwinkowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej