X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
Numer katalogowy badania 322
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (potwierdzenie zmiany wykrytej w rodzinie) -badanie MLPA, eksony: 11-20,31-40,51-60,71-79, nr 322
OMIM 310200
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba genetyczna powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/3500 urodzeń chłopców. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. DMD jest skutkiem mutacji w genie dystrofiny przekazywanej synowi przez matkę (która jest nosicielką defektywnego genu) lub nowo powstałej mutacji. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region DMD; dystrophin
Opis badania Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (delecji, duplikacji) w genie DMD za pomocą metody MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach W przypadku wykrycia zmiany (delecja/duplikacja) w genie DMD u członka rodziny sugerowane jest wykonanie badania na nosicielstwo w/w zmiany u pozostałych członków rodziny.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 600,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej