X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 6-11)
Numer katalogowy badania 241b
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Mnogie wyrośla kostne, typ I (analiza eksonów 6-11)
OMIM #133700
Dane kliniczne i dodatkowe Mnogie wyrośla kostne typu I są autosomalną dominującą chorobą dziedziczną wywołaną mutacją w genie EXT1. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Narośle pojawiają się najczęściej na kościach długich, lecz mogą występować także na kościach żeber, łopatek, rąk czy stóp. Zwykle występują obustronnie. Chirurgiczne usuwanie narośli jest zalecane tylko w przypadkach gdy utrudniają normalne funkcjonowanie. Badanie polega na analizie sekwencyjnej eksonów 6-11 genu EXT1.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Nieinwazyjne zestawy wymazowe
Badany gen (geny), region EXT1
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonów 6-11 genu EXT1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania mnogich wyrośli kostnych typu I.
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 885,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju