X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystonia torsyjna typu 1
Numer katalogowy badania 323
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dystonia torsyjna typu 1
OMIM #128100
Dane kliniczne i dodatkowe Dystonia torsyjna typu 1, zwana również dystonią mięśniową deformacyjną lub dystonią Oppenheima. Jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów. Dystonia typu 1 spowodowana jest mutacjami genu DYT1 (TOR1A) i stanowi od 50 do 90% przypadków dystonii torsyjnej o wczesnym początku. Większość przypadków spowodowana jest mutacją c.907_909delGAG w eksonie 5. genu DYT1, dziedziczoną autosomalnie dominująco.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region DYT1 (TOR1A), locus 9q34
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 i określeniu obecności mutacji c.907_909delGAG.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenie dystonii torsyjnej typu 1.
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej