X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół moya-moya.
Numer katalogowy badania 325
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół moya-moya.
OMIM #607151
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół moya-moya – bardzo rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu. W wyniku niedrożności dochodzi do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya oznacza kłęby dymu, nawiązując do charakterystycznego obrazu angiograficznego u chorego. Badanie polega na analizie jednej z najczęstszych mutacji w genie RNF213: c.14429G>A (p.R4810K), odpowiedzialnej za większość przypadków klinicznych choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region RNF213; locus 17q25.3
Opis badania Badanie polega na określeniu obecności mutacji c.14429G>A (p.R4810K) w genie RNF213.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenie zespołu moya-moya.
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej