Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)

Formularz kontaktowy

Napisz do nas

Numer katalogowy badania:

360

Kod oferty (Diagnostyka):

4455

Diagnozowana choroba:

Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)

OMIM:

*300203; #300672

Dane kliniczne i dodatkowe:

W genie CDKL5 zidentyfikowano mutacje, które związane są z atypową formą zespołu Retta. Zespół Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną, prowadzącą do śmierci na etapie rozwoju płodowego. Jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. Poza objawami charakterystycznymi dla formy klasycznej zespołu Retta dodatkowo stwierdza się napady padaczkowe i udary pojawiające się już od pierwszych miesięcy życia. Według danych literaturowych w diagnostyce zespołu Retta analiza sekwencyjna genu CDKL5 stanowi kolejny, po genie MECP2 etap badania. Analiza genu CDKL5 dotyczy tylko wybranych eksonów (4, 5, 8, 11 i 17), w których znajdują się mutacje związane z atypową formą zespołu Retta: p.N71D, p.I72N, p.I72I, p.H127R, p.V132G, p.E203D, p.E203*, p.Q219P, c.1854delC, p.Q347*, p.E364*, p.N399T, p.Q459*, p.R550*, p.E570*, p.Q834* oraz c.163_166delGAAA, c.183del, c.660_664dupTTTTA, c.2635_2636delCT.

Rodzaj badania genetycznego:

molekularne

Rodzaj materiału biologicznego:

Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA

Badany gen (geny), region:

CDKL5 (STK9)

Opis badania:

Badanie polega na analizie najczęstszych znanych mutacji w wybranych eksonach genu CDKL5.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech dysmorficznychi neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu. Wykluczenie mutacji w genie MECP2 w przypadku podejrzenie klinicznego zespołu Retta.

Czas realizacji badania [dni robocze]:

10 - 14 dni

Cena za badanie:

1160.00 PLN

Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Podobne badania

Nr badania

Rodzaj badania genetycznego

4454