X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)
Numer katalogowy badania 360
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rett, zespół Retta (badanie mutacji w genie CDKL5)
OMIM *300203; #300672
Dane kliniczne i dodatkowe W genie CDKL5 zidentyfikowano mutacje, które związane są z atypową formą zespołu Retta. Zespół Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną, prowadzącą do śmierci na etapie rozwoju płodowego. Jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. Poza objawami charakterystycznymi dla formy klasycznej zespołu Retta dodatkowo stwierdza się napady padaczkowe i udary pojawiające się już od pierwszych miesięcy życia. Według danych literaturowych w diagnostyce zespołu Retta analiza sekwencyjna genu CDKL5 stanowi kolejny, po genie MECP2 etap badania. Analiza genu CDKL5 dotyczy tylko wybranych eksonów (4, 5, 8, 11 i 17), w których znajdują się mutacje związane z atypową formą zespołu Retta: p.N71D, p.I72N, p.I72I, p.H127R, p.V132G, p.E203D, p.E203*, p.Q219P, c.1854delC, p.Q347*, p.E364*, p.N399T, p.Q459*, p.R550*, p.E570*, p.Q834* oraz c.163_166delGAAA, c.183del, c.660_664dupTTTTA, c.2635_2636delCT.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region CDKL5 (STK9)
Opis badania Badanie polega na analizie najczęstszych znanych mutacji w wybranych eksonach genu CDKL5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech dysmorficznychi neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu. Wykluczenie mutacji w genie MECP2 w przypadku podejrzenie klinicznego zespołu Retta.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 850,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju