X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Marfan (gen FBN1 - eksony: 24 - 30)
Numer katalogowy badania 343
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Marfan (gen FBN1 - eksony: 24 - 30)
OMIM #154700
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Marfana - stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową którą charakteryzują: objawy kostno-stawowe: dolichostenomelia (długie, cienkie kończyny), dolichocefalia (wydłużenie czaszki), zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa, arachnodaktylia (pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów, wady w układzie krążenia: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, wady narządu wzroku: krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki. Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FBN1, FIBRILLIN 1
Opis badania Badanie polega na analizie eksonów od 24 do 30 sekwencji kodującej genu FBN1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania zespołu Marfana.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 650,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej