X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R)
Numer katalogowy badania 359
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Porfiria wrodzona erytropoetyczna (gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region gen UROS - najczęstsza mutacja p.C73R
Opis badania Badanie polega na identyfikacji najczęstszej mutacji p. C73R w genie UROS
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia porfirii wrodzonej erytropoetycznej
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej