X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak piersi i/lub jajnika - badanie mutacji markerowej w rodzinie
Numer katalogowy badania 366
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak piersi i/lub jajnika - badanie mutacji markerowej w rodzinie
OMIM #604370, #600185
Dane kliniczne i dodatkowe BRCA1 i BRCA2 należą do genów, w których mutacje patogeniczne związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników. Istotnie zwiększone jest także ryzyko raka jajowodów oraz pierwotnego raka otrzewnej. Najczęściej obecność mutacji konstytucyjnych (wrodzonych) genu BRCA1 i BRCA2 ujawnia się w postaci zespołów tzw. dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo ( ang. hereditary breast cacer- site specific HBC-ss), dziedzicznego raka piersi i jajnika (ang. hereditary breast-ovarian cancer HBOC) oraz dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (ang. hereditary ovarian cancer HOC). W tych przypadkach obserwowana jest silna agregacja zachorowań na raka piersi i / lub jajnika w rodzinie. Niemniej w ponad 40% przypadków wykrytych mutacji BRCA1 i BRCA2, w rodzinach nie obserwuje się wcześniejszych zachorowań, co oznacza, że wywiad rodzinny nie zawsze jest obciążony. W przypadku mutacji w genie BRCA1 życiowe ryzyko raka piersi szacowane jest na 50-80%, a raka jajnika na 40%. W rodzinach spełniających definitywnie kryteria dla powyższych zespołów, nosicielstwo mutacji BRCA2 związane jest z życiowym ryzykiem raka piersi na poziomie 31-56%, a raka jajnika 11-27% (dane literaturowe). Mutacje genu BRCA2 związane są także z ryzykiem raka piersi u mężczyzny oraz najprawdopodobniej podwyższonym ryzykiem raka żołądka, trzustki, prostaty i jelita grubego. W obu genach opisano kilkaset różnego typu mutacji związanych z wysokim ryzykiem raka piersi i / lub jajnika. Wykrycie mutacji BRCA1 lub BRCA2 u jednej osoby w rodzinie, związane jest z zaleceniem oceny jej występowania u krewnych.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region BRCA1, BRCA2
Opis badania Badanie polega na potwierdzeniu lub wykluczeniu nosicielstwa konkretnej mutacji patogenicznej w genie BRCA1 lub BRCA2 obecnej w rodzinie – tzw. mutacji markerowej.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wykonywane jest u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie konkretnej patogenicznej mutacji markerowej w genie BRCA1 lub BRCA2 występującej w rodzinie. badanie może być wykonane na NFZ również w trybie CITO. Możliwość wykonania badania refundowanego i trybu badania, ustalana jest podczas konsultacji genetycznej
Czas realizacji badania do uzgodnienia
Cena za badanie 140,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej