X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak piersi panel dla zmian umiarkowanego ryzyka - badanie 9 mutacji w 6 genach:
Numer katalogowy badania 368
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak piersi panel dla zmian umiarkowanego ryzyka - badanie 9 mutacji w 6 genach:
OMIM #604373 (CHEK2) #605959 (NOD2) nr dla Zespołu Crohna #251260 NBN/NBS1) nr dla Zespołu Nijmegen #600160 #155600 #155601 (CDKN2A/P16) #600185 (BRCA2) #114480 #601771 (CTP1B1)
Dane kliniczne i dodatkowe Rak piersi jest uwarunkowany wieloczynnikowo. Znaczenie mają różnorodne czynniki środowiskowe, hormonalne oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych w ostatnich latach potwierdzono wpływ na ryzyko rozwoju raka piersi (predyspozycję) różnych mutacji i wariantów polimorficznych. Są to zmiany w umiarkowanym stopniu zwiększające ryzyko, jednak ich stwierdzenie ma wpływ na zakres, częstość wykonywania i wiek rozpoczęcia badań profilaktycznych. Mutacje / zmiany polimorficzne uwzględnione w teście zostały wybrane na podstawie wyników badań w populacji polskiej – dane literaturowe. Ich obecność może wiązać się także z ryzykiem innych niż rak piersi nowotworów, które zostały wymienione w nawiasie i omówione szczegółowo przy opisach klinicznych testów pojedynczych dla tych zmian. Związek zmian objętych testem z rakiem piersi: CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del5395 Ryzyko raka piersi podwyższone ok. 2.5 - 3x, jeśli w rodzinie jest obciążony wywiad rodzinny dla raka piersi ryzyko 5-7x. Ryzyko zależne od liczby chorujących krewnych i stopnia pokrewieństwa względem osoby badanej. Podwyższone ryzyko dla raka obustronnego Wyższe ryzyko u nosicielek homozygotycznych Charakterystyczny rak zrazikowy (rak prostaty, brodawkowaty rak tarczycy) CHEK2: I157T Ryzyko raka piersi podwyższone ok 1,4x Charakterystyczny rak zrazikowy (rak prostaty, brodawkowaty rak tarczycy, rak nerki, rak jelita grubego rak jajnika low grade) NOD2: 3020insC Ryzyko raka piersi podwyższone ok 1,9 – 5 x Charakterystyczny młody wiek zachorowania (1,9x), komponenta DCIS (5x), obecność mikrozwapnień (rak jelita grubego, rak płuc, rak jajnika) NBS1(NBN) 657del5 Ryzyko raka piersi podwyższone ok 2- 3,5x Charakterystyczny młody wiek zachorowania, dodatni wywiad rodzinny ma wpływ na ryzyko (rak prostaty) CDKN2A (p16): A148T Ryzyko raka piersi podwyższone ok 1,5x Charakterystyczny młody wiek zachorowania (czerniak, rak płuc, rak jelita grubego) BRCA2 wariant polimorficzny: 5972C/T Ryzyko raka piersi podwyższone ok 1,4x u heterozygotycznych nosicielek (dane dla zachorowania do 40 r.ż) i 4,8 x dla homozygotycznych nosicielek bez względu na wiek. UWAGA! Zmiana nie jest klasyfikowana jako zmiana patogeniczna o wysokim ryzyku i ma inne zalecenia w zakresie profilaktyki niż mutacje patogeniczne BRCA2. CYP1B1 (homozygota GTC) Ryzyko raka piersi podwyższone ok 1,5 -2x Charakterystyczny młody wiek zachorowania
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region CHEK2, NOD2, NBS1, CDKN2A, BRCA2, CYP1B1
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu. Możliwe jest nosicielstwo więcej niż jednej zmiany u pacjenta(ki).
Badania powinny być stosowane w przypadkach U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 540,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej