X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja
Numer katalogowy badania 369
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak piersi/tarczycy/prostaty- genetyczna predyspozycja
OMIM #604373
Dane kliniczne i dodatkowe Gen CHEK2 należy do genów supresji nowotworowej, w którym mutacje związane są z umiarkowanym ryzykiem do nowotworów o różnej lokalizacji narządowej. Objęte testem mutacje w genie CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395), powodują skrócenie produktu białkowego genu. Opisano ich związek ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów złośliwych w populacji polskiej: Rak piersi: ryzyko podwyższone ok. 2.5 - 3x, jeśli w rodzinie jest obciążony wywiad rodzinny dla raka piersi ryzyko 5-7x. Ryzyko zależne od liczby chorujących krewnych i stopnia pokrewieństwa względem osoby badanej. Podwyższone ryzyko dla raka obustronnego Wyższe ryzyko u nosicielek homozygotycznych Charakterystyczny rak zrazikowy Szacowana częstość występowania: 2,5% raków piersi Rak prostaty: ryzyko ok 2.3x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 5x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 2,5% raków prostaty i 5% rodzinnie występujących raków prostaty Brodawkowaty rak tarczycy: ryzyko ok 5x Szacowana częstość występowania: 4% brodawkowatych raków tarczycy
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region CHEK2
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa zmian wymienionych w zakresie testu
Badania powinny być stosowane w przypadkach U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 210,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej