X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
Numer katalogowy badania 273
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa, spondylocostal dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu DLL3)
OMIM *602768
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja kostna kręgosłupowo - żebrowa należy do grupy dziedzicznych chorób szkieletu osiowego. Spowodowana jest mutacją genu DLL3 i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Chorych cechują wady segmentacji kręgosłupa, zmniejszona ilość żeber, ich błędne ułożenie oraz zmienna ilość połączeń międzyżebrowych.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region DLL3, DELTA-LIKE 3
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu DLL3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania dysplazji kręgosłupowo - żebrowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 420,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju