X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
Numer katalogowy badania 376
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona ślepota Lebera (nie mylić z zanikiem nerwów wzrokowych Lebera !) to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, stanowiących najczęstsza przyczynę ślepoty i znacznego upośledzenia widzenia u małych dzieci. Choroba charakteryzuje się: ciężkim, wrodzonym upośledzeniem widzenia, oczopląsem wrodzonym, leniwą reakcją źrenic na światło, słabymi lub nieobecnymi zapisami badań elektrofizjologicznych. Ponadto, obserwuje się: światłowstręt, nadwzroczność, stożek rogówki, rozwijające się z czasem zmiany barwnikowe na dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazję środkowej części twarzy, a w niektórych postaciach choroby niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i powiększenie wątroby. Wrodzona ślepota Lebera dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że istnieje 25% ryzyko powtarzania się choroby u każdego kolejnego rodzeństwa osoby chorej. Natomiast ryzyko wystąpienia choroby u ew. przyszłego potomstwa osób chorych jest niskie (znacznie poniżej 1%).
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Wyizolowany DNA, krew obwodowa pobrana na EDTA
Badany gen (geny), region AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnych sekwencji kodujących 20 genów z użyciem technologii NGS: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej