X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
Numer katalogowy badania 378
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa, RP) to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, występujących z częstością 1 na 4000 osób. Mają one charakter wolno postępujący i nie poddają się leczeniu. Choroba manifestuje się przede wszystkim ślepotą zmierzchową, postępującym zawężeniem pola widzenia oraz typowymi objawami okulistycznymi (złogi barwnika na siatkówce, zwężenie naczyń, bladość tarczy nerwów wzrokowych). I choć dominują zwykle początkowo zmiany obwodowe siatkówki, to u części chorych obserwuje się też różnorodne zmiany w obrębie plamki (makulopatia zanikowa, celofanowa lub torbielowaty obrzęk plamki) oraz inne objawy okulistyczne (takie jak zaćma podtorebkowa tylna, stożek rogówki, jaskra i inne). W przypadku RP możliwych jest kilka sposobów dziedziczenia - częste: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i sprzężone z chromosomem X recesywne oraz bardzo rzadkie: sprzężone z chromosomem X dominujące i dwugenowe.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, R
Opis badania Badanie polega na analizie pełnej sekwencji 56 genów: ABCA4, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR (ORF15 excluded), SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 5 490,00 PLN
Nazwa pracowni CGM NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)