X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
Numer katalogowy badania 380
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
OMIM 165500
Dane kliniczne i dodatkowe Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera powoduje stopniowe pogarszanie się ostrości wzroku, w około 60% przypadków już w pierwszej dekadzie życia. Towarzyszy mu częściowe lub całkowite zblednięcie tarczy nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia barwnego i mroczki w polu widzenia. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z różnorodną ekspresją, a w nielicznych rodzinach nawet z przypadkami braku penetracji.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region OPA1, OPA3, TMEM126A
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 3 genów: OPA1, OPA3 i TMEM126A.
Badania powinny być stosowane w przypadkach W przypadku podejrzenia występowania zaniku mięśni wzrokowych typu Kjera.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej