X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrdodnienie plamki)
Numer katalogowy badania 381
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrdodnienie plamki)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Stargardta, należąca do grupy tzw. dystrofii plamki, występuje w populacji ogólnej z częstością około 1 na 10.000 osób i polega na powolnym, niepoddającym się leczeniu, stopniowym pogarszaniu się centralnej ostrości wzroku, niekiedy z zaburzeniami widzenia barwnego i światłowstrętem. Najszybszy spadek ostrości wzroku obserwuje się w pierwszych latach choroby (najczęściej między 10 a 20r.ż.), zwykle jednak nie prowadzi ona do całkowitej ślepoty. Niekiedy w obrazie klinicznym dominują żółtawe cętki widoczne na dnie oka – wówczas choroba nazywana jest dnem żółtoplamistym. U innych pacjentów, objawy okulistyczne skłaniają do postawienia rozpoznania dystrofii czopkowo-pręcikowej. Choroba Stargardta powodowana jest mutacjami genu ABCR i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że istnieje 25% ryzyka powtórzenia się choroby u rodzeństwa osoby chorej, zaś bardzo niskie ryzyko (poniżej 1%) wystąpienia choroby również u jej potomstwa.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1
Opis badania Badanie polega na analizie pełnej sekwencji 4 genów: ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej