X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Bardet- Biedl, zespół Bardeta -Biedla
Numer katalogowy badania 382
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Bardet- Biedl, zespół Bardeta -Biedla
OMIM 209900
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Bardeta-Biedla obejmuje szerokie spektrum jednostek chorobowych o podobnych objawach, obejmujących przede wszystkim: retinopatię barwnikową, otyłość, hipogonadyzm, polidaktylię i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. W niektórych postaciach choroby możliwe jest również występowanie: wad uzębienia, wrodzonych wad serca lub innych problemów kardiologicznych, zwłóknienia wątroby, choroby Hirschprunga oraz wad wrodzonych lub innych chorób nerek. Podłoże genetyczne zespołu Bardeta-Biedla jest bardzo skomplikowane. Poznano dotąd przynajmniej 14 genów mogących odpowiadać za rozwój choroby. Ponadto, początkowo zespół Bardeta-Biedla uznawano za dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jednak ostatnie badania wskazują, że spora część przypadków uwarunkowana jest w sposób oligogenowy (dwugenowy recesywny, trójalleliczny lub trójgenowy).
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP.
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 22 genów: ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 5 490,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej