X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Usher, zespół Ushera
Numer katalogowy badania 383
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Usher, zespół Ushera
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Ushera charakteryzuje się współwystępowaniem ciężkiego, wrodzonego niedosłuchu (głuchoty) typu odbiorczego oraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, manifestującego się ślepotą zmierzchową, postępującym zawężeniem pola widzenia oraz typowymi objawami okulistycznymi (zwł. skupiskami barwnika na siatkówce). Zespół Ushera dziedziczy się zwykle w sposób autosomalny recesywny (25% ryzyka powtarzania się choroby u rodzeństwa osób chorych), choć znane są rzadkie przypadki choroby dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, DFNB31, DSPP, GIPC3, GPR98, HARS, KARS, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH2A, USH1C, USH1G
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 20 genów: ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, DFNB31, DSPP, GIPC3, GPR98, HARS, KARS, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH2A, USH1C, USH1G.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej