X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofie rogówki
Numer katalogowy badania 384
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Dystrofie rogówki
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Dystrofie rogówki stanowią heterogenną klinicznie i genetycznie grupę chorób, polegających na odkładaniu się nieprawidłowych złogów w różnych warstwach rogówki. Choroby mają zróżnicowane nasilenie – od bardzo łagodnych, nie powodujących subiektywnych dolegliwości pacjenta, do bardzo ciężkich, prowadzących nawet do ślepoty. Okulista stwierdza występowanie zmętnień o różnej morfologii i intensywności, zlokalizowanych w różnych warstwach rogówki. Większość dystrofii rogówki (np. dystrofie kraciaste, ziarniste, polimorficzne tylne i inne) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (50% ryzyka, że choroba powtórzy się u potomstwa osoby chorej, bez względu na płeć), choć część z nich (np. dystrofie plamkowate) wykazuje dziedziczenie autosomalne recesywne (25% ryzyka, że choroba powtórzy się u rodzeństwa).
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region CHST6, COL5A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT3, KRT12, LOXHD1, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, SOD1, ZEB1, ZNF469, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 20 genów: CHST6, COL5A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT3, KRT12, LOXHD1, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, SOD1, ZEB1, ZNF469, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej