X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
Numer katalogowy badania 385
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
OMIM 153700
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Besta powoduje odkładanie się charakterystycznych złogów lipofuscyny w plamce już od pierwszej dekady życia. Wygląd złogów podlega jednak ewolucji. Pogorszenie centralnej ostrości wzroku następuje jednak później, a widzenie może być stabilne przez dziesiątki lat. Choroba rozpoznawana jest na podstawie charakterystycznego obrazu dna oka oraz typowych wyników badania elektrookulograficznego. Choroba Besta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50% ryzyko powtórzenia się choroby u potomstwa osoby chorej.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA
Badany gen (geny), region BEST1, PRPH2
Opis badania Badanie obejmuje analizę pełnej sekwencji 2 genów: BEST1 i PRPH2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej