X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB)
Numer katalogowy badania 386
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Ślepota nocna, wrodzona stacjonarna (CSNB)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona ślepota zmierzchowa to grupa wrodzonych, dziedzicznych chorób siatkówki, które niemal zawsze charakter stacjonarny i nie prowadzą do utraty wzroku. Zmiany chorobowe dotyczą przede wszystkim pręcików, a więc komórek siatkówki odpowiedzialnych za widzenie skotopowe (zmierzchowe i nocne), zaś funkcja czopków – odpowiedzialnych za widzenie fotopowe (dzienne), rozpoznawanie barw i widzenie precyzyjne – jest zwykle prawidłowa. Tym niemniej, znana jest rzadka postać choroby związana z wrodzonym oczopląsem i niską od urodzenia ostrością wzroku. W tej grupie chorób, znanych jest kilka możliwych sposobów dziedziczenia: sprzężone z chromosomem X recesywne (najczęstsze), autosomalne recesywne i autosomalne dominujące.
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Wyizolowany DNA, krew obwodowa pobrana na EDTA
Badany gen (geny), region CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Opis badania pełne sekwencjonowanie 13 genów (CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1)
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej